Hemoglobinopatias

Por alteración de la estructura de la globina.

Las hemoglobinopatias de deben a la sustitución de un aminoácido, en una de las moléculas de Hb y dan lugar a la formación de numerosas hemoglobinas anormales.

Hemoglobina S.

Se debe al remplazamiento de una glutamina por una valina de cadenas polipepticas beta. Produce la anemia drepanocitica o células falciformes. La transformación de los eritrocitos en células falciformes es favorecido por disminución del plt y por hipoxia las celulas falciformes son mas fácilmente distribuidas.
Esta anemia es tipica en etnias de raza negra y se puede pronunciar en algunas electroforesis de Hb.

Hemoglobina con funciones anormales.

Estas Hb pueden sufrir distintas alteraciones funcionales.
-Tener una afinidad por el O2
-Tener una menor afinidad por el O2
-Hacer que la Hb este en forma de metal Hb
La primera alteración provoca una hipoxia tisular y otras 2 alteraciones producen cianosis.
Todas estas hemoglobinopatias pueden detectarse mediante una electroforesis de Hb.

Hemoglobinas inestables.

Hemoglobinas, la sustitución de A.A. suele afectar a una zona de contacto entre cadenas alfa y beta o a la bolsa de HEM.
La hemoglobina inestable puede ser precipitada en el laboratorio mediante calor o con paracloromercuribenzonato.