Talasemias

Es frecuente entre los habitantes de la cuenca mediterránea. Se producen por defectos genéticos que origina una dificultad en la síntesis de algunas cadenas de Hb. Se producen cuando hay una disminución de la síntesis de las cadenas alfa, en las beta talasemias son mas frecuentes, hay una hipoproduccion de cadenas beta, se sintetiza menos cantidad de Hb A, aumentan por compensación de S y por lo tanto los porcentajes de Hb A y F en sangre.

La síntesis de cadenas d esta codificada en 2 pares de genes estructurales, el defecto en las Delta-talasemias es la detección de algunos de estos genes estructurales.
*Portador silencioso: persona heterocigota para un defecto genético. No presenta anomalías hematologicas
*Riesgo talasemico: Alteración que sufre una persona con una deteccion de a ~ l  ~ ~ 1
*Hemoglobinopatia H: Trastorno que padece una persona con una detección de 3 genes ( a ~ l ~~ l )
*Hidopesia Fetal: Es la alteración que sufre un feto.

Manifestaciones Clínicas.

Ademas del cuadro hemolitico, las Talasemias graves cursan con:
-Hepatomegulia.
-Esplenomegalia.
-Deformaciones esqueléticas, debido al ensanchamiento de la cavidad medular de los huesos y al estrechamiento de la corteza del tejido oseo que la rodea.

En sangre periférica.

Microcitosis o hipocromia.
*Anisocitosis, danocitosis, poquilocitosis y esquistocitos.
*Grueso o punteado basofilo en algunos eritrocitos
*Moderada reticulocitos
*Eritroblastos en sangre periferica
*Hierro serico aumentado y CTPH disminuido
*Bilirrubina serica elevada
*Aumento de la excreción de estirobilinogeno a través de las heces y de urobilinogeno a través de la orina

En la médula osea.

*Aumento de eritroblastos (eritroblastosis)
*Moderación anomala de los eritroblastos
*Con la tinción de Pearls se observan numerosos sideroblastos.

Tratamiento.

El único tratamiento para las talasemias son las transfusiones de sangre.